Nova nada za obolele od Fridrajhove ataksije – lek postoji. Roditelji obolelih uputili apel Ministarstvu

Predstavnici Udruženja za pomoć i podršku obolelim od Fridrajhove ataksije uputili su apel Ministartsvu zdravlja i nadležnim institucijama sa molbom da se obezbedi lek koji je neophodan za oko 20 ljudi obolelih od ove ultra retke genetske bolesti. Kako navode, lek “omaveloxolone” se već tri godine u Americi prodaje kao Skyclarys i daje dobre rezultate.

Leka do sada nije bilo, a roditelji su se snalazili na svakakave načine radeći sa decom kako bi im olakšali svakodneve aktivnosti i nabavali novac za sve neophodne troškove lečenja.

Roditelji obolelih od Fridrajhove bolesti potudiće se da u narednom periodu upoznaju javnost sa ovom bolešću, od kojih trenutno boluje četvoro Nišlija i oko 15 u čitavoj zemlji.

Fridrjhova atraksija je retka, progresivna, nasledna, genetska bolest, najčešće napada mlade ljude, oni se rađaju sa tim, a najčešće se ispoljava između 8 i 16. godine života.

“Mladi ljudi vremenom gube hod, reflekse ruku, ne mogu biti samostalni, gube refleks gutanja što je veoma opasno jer može dovesti do davljenja hranom, mogu da dobiju dijabetes i na kraju slabost srca koja vodi do neophodne transplatacije ili nažalost, fatalnog ishoda”, kazala je za Niške Vesti, dr Milkica Kostić, majka Mihaila Kostića obolelog od FA.

Ona navodi da su oboleli uglavnom potpuno očuvanog integriteta, svesni svog stanja, puni života, nade i želje, ali da vremenom postaju sve zavisniji od tuđe pomoći.

“Lek se Americi koristi tri godine i daje dobre rezulatate i sada ga razmatra i Evropa kako bi ti mladi ljudi dobili novu šansu. Dobra stvar je što ne moramo da čekamo odobrenje Evrope da bi došli do njega, može da se nabavi direktno iz Amerike zato što naša zemlja nije članica EU. Još uvek nismo došli do informacije kolika je cena leka, sigurno da nije jeftin, ali svakako da život nema cenu”.

U Nišu je od ove bolesti četvoro obolelih, Mihajlo Kostić, sestre Natalija i Iva Bašović i Ana Ilić, dok ih u Srbiji ima oko 15.

Dr Milkica Kostić apeluje na nadležne i ukazuje na vreme kao bian faktor jer lek treba pre nabaviti dok nisu nastala još veća ostećenja kod obolelih.

“Mi roditelji obolelih od FA smo pokrenuli ovu priču da nas čuju i pomognu da mlada deca dođu do leka. Raduje nas to što država ipak prepozanje i neke druge retke bolesti i daje novac za bolje sutra. Krenuli smo redovnim putem i obratili se za Ministarstvu, a dok putuje papiri i nephodni proces, mi bismo da ukažemo i upoznamo javnost sa tim”, poručuje.

Ona dodaje da potencijalni lek za koji  se čeka odobrenje može da se koristi da duže staze i uspori bolest ukoliko nije mnogo uznapredovala, ali da nažalost, nisu ni svi pacijenti pogodni za tu terapiju.

“Lek mi mogao da se uveze i to je cilj svega. Daje dobre rezulate, ispitane su čak i nus pojave koje su zanemrljive i ne ugrožavaju pacijente. Lek može da koristi osoba sa što manjim oštećenjem kako bi to imlo efekta, naravni u saradnji sa svojim lekarom. Ukoliko je veliko oštećenje veliko, onda pacijent ne može da bude njegov konzument”.

Iako se bolest ispoljava između 8 i 16 godine, u ranom detinsjtvu se mogu ispoljiti prvi pokazatelji. Deca se lošije snalaze u prostorum, više se sapliću i padaju.

Dr Kostić je uputila snažnu poruku roditeljima da prate svoju decu u konsultaciji sa svojim lekarima.

____________________________________________________________________________________________________________________

Procenjuje se da u Srbiji sa nekom retkom bolešću živi čak pola miliona građana.

Fridrajhovu ataksiju (FA) prvi put je opisao nemački lekar Nikolaus Fridrajh (Nikolaus Friedreich) 1863. godine po kome je bolest i dobila ime.

Pored niske učestalosti, zajedničko za retke bolesti su kasna i komplikovana dijagnostika, neujednačenost i složenost samog lečenja, zdravstvene nege i pružanja zdravstvenih usluga ovoj kategoriji pacijenata.

Retke bolesti su često hronične, progresivne, degenerativne, ugrožavaju život i uzrokuju invaliditet. Procene su da 30% lica obolelih od retkih bolesti umire u uzrastu do pet godina života i 12% u uzrastu do 15 godina.

Nacionalna organizacija za retke bolesti Srbije – NORBS osnovana je 23. jula 2010. godine, kao savez udruženja koja se bave pitanjima osoba sa retkim bolestima i clanova njihovih porodica.

Osnovni cilj Nacionalne organizacije za retke bolesti Srbije je poboljšanje položaja i kvaliteta života ove populacije.

Dragi čitaoci, ako želite da budete u toku i saznate prvi najnovije vesti iz Niša, preuzmite aplikaciju Niške Vesti za Android ili iPhone.